Diagnosi del LES: un percorso intricato

La diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico (LES) può essere difficile e nessuna singola caratteristica clinica o anomalia di laboratorio può confermare la diagnosi di LES.1

Al contrario, il LES viene diagnosticato in base ad una combinazione di segni, sintomi e ad un adeguato esame di laboratorio.1 L'imaging e l'istopatologia possono svolgere un ruolo cruciale nella diagnosi.1

I test per la diagnosi

Secondo i criteri di classificazione più recenti dell'European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR)/American College of Rheumatology (ACR) del 2019, è necessario almeno un risultato positivo al test degli anticorpi antinucleari (ANA) per diagnosticare il LES.2 Tuttavia, la presenza di ANA non è specifica per il LES e può essere riscontrata anche in individui sani e pazienti con altre malattie autoimmuni e non autoimmuni.2

Anticorpi ANA e dsDNA
Anticorpi ANA e dsDNA

Il test degli anticorpi anti-dsDNA è utilizzato per confermare la diagnosi di LES ed è strettamente correlato all'attività della malattia.2*

Per l'avvio della diagnosi di LES, è necessaria almeno una positività agli anticorpi antinucleari (ANA). La diagnosi definitiva necessita di 10 punti basati su criteri clinici e immunologici.2

Info grafica su come diagnosticare il LES
Info grafica su come diagnosticare il LES

La misurazione accurata dell'attività della malattia 
è una sfida: l’indice più utilizzato è l’Indice di Attività della Malattia del LES-2K (SLEDAI-2K). 

Altri indici, come l’indice SDI, vengono utilizzati per la valutazione del danno d'organo.2 Nel complesso, la diagnosi e la gestione del LES richiedono una valutazione completa che consideri:2


  1. i sintomi clinici
  2. i risultati dei test immunologici
  3. gli indici di attività e danno d'organo

Elaborazione grafica Fig. 1 Rif. 1

ANA: anticorpi antinucleari; Anti-dsDNA: anticorpi diretti contro il DNA a doppio filamento; BILAG-2004: indice British Isles Lupus Activity Group 2004; ENA: anti-antigeni estraibili dal nucleo; PGA: physician global assessment; SDI: indice del danno Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC)/ACR; SLEDAI-2K: indice attività della malattia del LES-2K.


*Gli anticorpi anti-ENA (antigeninucleari estratti dal nucleo cellulare) sono più specifici degli ANA per la diagnosi di LES, in particolare, l'anticorpo anti-Sm associato al LES.2 Altri anticorpi, come anti-SSA e anti-SSB, associati alla sindrome di Sjögren, sono presenti in una percentuale significativa (24–60%) di pazienti con LES e sono associati al LES neonatale.2 Gli anticorpi antifosfolipidi, inclusi l'anticoagulante lupico, gli anticorpi anticardiolipina e l'anticorpo anti-β2 glicoproteina 1, sono indicatori importanti di infiammazione vascolare e rischio tromboembolico, associati a complicanze neuropsichiatriche e cardiovascolari.2

Bibliografia

  1. Justiz Vaillant AA, StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535405/
  2. Accapezzato D, et al. Int J MolSci. 2023;24(7):6578.

© AstraZeneca – Codice IT-11956 – Data di approvazione: 19/06/2024

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