Epidemiologia
Principali fattori di rischio
Elaborazione grafica da dati testuali, Ref. 3
La malattia metastatica
Nel 6-7% dei casi, il tumore al seno si presenta metastatico già alla diagnosi; ma grazie ai progressi terapeutici e alla disponibilità di nuovi farmaci antitumorali, la sopravvivenza globale delle pazienti con malattia metastatica è notevolmente aumentata.3
La scelta del trattamento si basa sulla valutazione dei parametri biologici e delle caratteristiche del tumore.3
In generale è possibile distinguere 3 sottotipi di tumore al seno:4
Fattore ereditario nel tumore al seno
Quasi un quarto di tutti i casi di tumore al seno è associato a un’anamnesi familiare positiva.5
La suscettibilità ereditaria al cancro al seno è in larga parte attribuita alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.5
Distribuzione delle mutazioni BRCA nei sottogruppi di tumore al seno⁶
Elaborazione grafica da Fig. 2, Ref. 7
TNBC: carcinoma mammario triplo negativo (HER2-/HR-); HR+/HER2-: positivi per i recettori HR/negativi per HER2
Oltre il 95% dei tumori BRCA1/2 è HER2 negativo.⁸
Implicazioni di una mutazione BRCA⁹
La presenza di una variante patogenetica (VP) BRCA nel tumore al seno ha implicazioni terapeutiche sia in fase non metastatica sia in fase metastatica. Il test BRCA viene generalmente eseguito in una paziente con tumore al seno con caratteristiche cliniche e/o familiari sospette per una mutazione BRCA.9
Comprendere lo stato delle mutazioni BRCA permette di:9
- ricavare informazioni circa la prognosi e la predisposizione di sviluppare ricadutao altri tumori BRCA-correlati;
- prendere decisioni cliniche circa le cure più adatte;
- fornire informazioni circa il rischio familiare così da attuare strategie preventive.
Screening
Recenti dati hanno dimostrato che lo screening mammografico riduce la mortalità per tumore alla mammella di almeno il 20%.4
Bibliografia
- Testa U, et al. Med Sci (Bael). 2020;8(1):18.
- AIOM 2020 - Neoplasie della mammella.
- AIOM 2021. I numeri del Cancro in Italia. Intermedia Editore.
- Levaggi A, et al. Carcinoma mammario metastatico - informazioni per le pazienti 2020. Fondazione AIOM.
- Sun YS, et al. Int J Biol Sci. 2017;13(11):1387-1397.
- Tung N, et al. J Clin Oncol. 2016;34:1460-1468.
- Tagliabue G, et al. J Clin Med. 2021;10(24):5873.
- Aleskandarany M, et al. Breast Cancer Res Treat. 2015;150:81-90.
- AIOM. Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia.
- Loibl S, et al. Lancet. 2021;397(10286):1750-1769.
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